La Federación Argentina de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Uno de cada dos pacientes diagnosticados con una patología poco frecuente es un chico, alertan desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). “En la mayoría de los casos los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, aunque algunos diagnósticos aparecen en la edad adulta”, explicó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof, con motivo del día mundial de este tipo de enfermedades, que se conmemora cada 29 de febrero, por ser una fecha inusual, y los 28 en años que no son bisiestos.

Escati Peñaloza, también titular de la Fundación Más Vida de Crohn y Colitis Ulcerosa, destacó que el 35% de las muertes de chicos con enfermedades poco frecuentes (EPOF) se produce en el primer año de vida. Cualquier enfermedad poco común demora, en promedio, unos ocho años en poder ser diagnosticada con claridad, ya que dada su complejidad infrecuente las derivaciones son constantes.

¿Por qué no hay que llamarlas enfermedades “raras”? “En Estados Unidos y Europa reconocieron que las enfermedades de baja prevalencia requerían de una categorización específica”, explicó Escati Peñaloza. Se las llamó “rare diseases”, que por su traducción al español terminaron convertidas en “enfermedades raras”, explicó la experta.

“Cuando la comunidad de personas afectadas empezó a trabajar más empoderadamente, vieron que en el intercambio con los demás, muchos esperaban que aparezcan ‘personas raras’. Por eso, se comenzó a plantear la necesidad de que la traducción al español sea más acertada. Argentina, desde Fadepof, fue la pionera hace unos años, y propusimos que se las llame ‘enfermedades poco frecuentes’. Y el mundo lo ha tomado”, contó.

Tener una enfermedad poco frecuente no significa que los síntomas sean raros, argumentan a menudo quienes ilustran sobre esta situación. Sobre este punto, la titular de Fadepof coincide: “No tiene que ver con los síntomas, al contrario. Muchas de estas enfermedades tienen síntomas muy conocidos (hasta ahora asociados a enfermedades más prevalentes)”.

En nuestro país, una enfermedad es considerada poco frecuente cuando afecta a “uno o menos de cada 2000 habitantes”, como indica específicamente el decreto 794/2015 vinculado a la ley nacional 26.689. Por su parte, Fadepof estima que en la actualidad hay unos 3.500.000 afectados en la Argentina.

–> El origen de las EPOF según la OMS

Sobre el origen de las enfermedades poco frecuentes, la OMS señala que el 80% son genéticas, mientras que el resto son autoinmunes, resultado de infecciones bacterianas o virales y tipos de cáncer poco comunes. Se calcula que a nivel mundial existen cerca de 8 mil EPOF diferentes. Los especialista recuerdan que sólo algunas de estas son: esclerosis múltiple, hemofilia, atrofia muscular espinal, enfermedad inflamatoria intestinal, cáncer de tiroides, enfermedad de Huntington y síndrome de Apert.